A: 唐氏症舊稱為蒙古症，是染色體異常現象，通常每個人有23對染色體，而唐氏症者是在第21對染色體多出一條染色體，其發生機率為出生率的1.18/1000，即每800名新生兒中就有一位患有唐氏症。大部分罹患唐氏症候群的人，長相如同出自同一家族，其生長發育較為遲緩，併發之疾病、智力和平均壽命有很多相似之處。
A:唐氏症是因為染色體異常而產生的，以目前的醫療科技並無法對引起唐氏症本身的染色體進行治療。也正因為它是因染色體異常而產生的所以唐氏症並不會傳染給其它生活周遭遇到的人。
Q: 當家長得知孩子是唐寶寶時，該如何來調整心情且正視問題？
A: 大多數的父母親在得知孩子是唐寶寶時，會產生慢性哀傷的情形，只要妥善調適充分接納與愛，便可以勝任為人父母的角色，醫護人員或特殊機構都只能提供醫療以及相關的教養資訊，但永遠無法取代父母的角色，父母是子女的第一位老師也是恆久的老師，應積極參與規劃，對於孩子的教育更有成效。
A: 台灣現行的產前檢查項目中鼓勵非高齡孕婦(<=34歲)在懷孕16～18週時要進行母血篩檢唐氏症的檢查，母血篩檢值機率若高於1/270則需要盡一步做羊膜穿刺術檢查，但母血篩檢之檢查只能約略篩檢出60～70%懷疑可能懷有唐寶寶的高危險群孕婦，約有30%左右的唐寶寶是在第一個篩檢階段裡沒有被篩選出來，可能日後造成胎兒日後發育不全流產或孕婦本身也在不知情的狀況下生產出來的。家長應該經篩選後再依醫師評估進行進一步的羊膜穿刺術以確定胎中胎兒是否有先天性染色體異常，羊膜穿刺的篩檢準確率達99%，只要注意配合醫師的診斷，即可降低危險性。
需要進行羊膜穿刺術的孕婦：
年齡在三十四歲以上者。
曾懷孕有過染色體異常胎兒者。
此次懷孕經超音波或孕婦血清篩檢發現異常者。
夫婦之一染色體異常者。
有三次以上的習慣性流產者。
夫婦是嚴重單一基因疾病之患者或帶因者可作產前診斷者。
曾經有過無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損缺兒者。
相關網頁：衛生署婦幼衛生研究所
Q: 如果前一胎生出唐寶寶，那下一胎懷孕再生出唐寶寶的機率為何？
A: 唐氏症的再發生率是遺傳諮詢工作中重要的一部份。一般而言三染色體唐氏症的再發生率，小於30歲的婦女為1.4%；而大於30歲的婦女則在0.5%以上。二等親外的親屬(如舅舅叔叔等)不會因為該家庭生到唐氏症的小孩而增加生到這種小孩的危險性。在轉位症患者中，如果母親是平衡轉位的帶因者，該母親再次生到唐氏症的機會為10～15%，如果父親是平衡轉位的帶因者，則機會為1～2%。
A: 早期療育是針對0~6歲唐氏症兒的需要，來協助智力開發和認知加強，有接受早期療育訓練的孩子，在日後能有更好的能力來適應生活環境，因此，早療工作是家長須重視的課題之一，最好是在唐寶寶出生後立即開始，讓孩子的潛能可以獲得充分發展。 唐氏症候群患者的智力平均為中度智障，早期療育之目的是希望唐氏症小孩智商達到遺傳能力的最高極限，能做簡單的工作而獨立生活，唐氏症患者是可以教育的，因此於嬰幼兒早期即予以精細動作、粗動作及智能的訓練，對他們的發展都是有益的。
A: 家長在經歷一段黑暗的心路歷程後，需要適時地接受心理輔導或諮詢，以舒解心中的壓力或不安的情緒，在加入互助團體之後，可藉由相同背景或經驗的家長，分享育兒經驗，促進教育經驗之溝通，使得唐寶寶能得到良好的照顧與發展潛力。
A: 唐寶寶和一般的兒童一樣，需要透過各種不同的經驗來學習，家長應把握孩子從經驗中探索學習的機會，不要寵溺孩子或給予特權，若家長基於憐惜孩子而給予特別待遇，不但會剝奪孩子學習的機會甚至會養成孩子不負責任的態度，父母親應該在孩子能理解的範圍內提供良好的示範並多用鼓勵的方式建立孩子有學習動機的習慣。
A: 身心障礙手冊之辦理應攜帶文件：戶口名簿及身分證(十二歲以下免持)、一吋半身照片四張印章。並向戶籍地所在之區公所社會課洽辦，社會課會安排醫院進行鑑定。
重大傷病卡之辦理應攜帶文件：經醫師開 具符合條件資格的診斷書後、拿診斷證明、身分證影印本和證明卡申請書向各地方健保局申請即可，看病時可減免部分負擔。
