唐氏症是一種染色體異常的疾病，其發生率在小於35歲的產婦中約為1/800，其染色體異常的組合包括：
a. 三染色體症(95%)：第21號染色體多出一個
b. 轉位(4%)：二個染色體之間發生構造上的斷裂及轉接
c. 鑲嵌型(1%)：人體細胞內同時混合存在46個及47個染色體
臨床表現及合併症
唐氏症患者外觀特徵為：全身肌肉張力低、張嘴吐舌頭、扁平頭型、眼裂往外上揚、短頭、後頸部皮膚鬆垮、斷掌紋、第一及第二趾間加大。患童的生長發育(身高、體重)均較正常小孩來得慢且小，約有一半的患童伴有先天性心臟病，且多有中度智能不足，抵抗力差、易有呼吸道感染的現象。其他的合併症包含有胃腸道先天畸形、甲狀腺低能症、白血病......等。
遺傳諮詢
三染色體症的唐氏兒是因父母生殖細胞分裂時，染色體未能正常分離所致，此種異常和母親的年齡增加有關；至於轉位型的唐氏兒有1/4是因遺傳而來，另3/4則是自然發生。對於轉位型唐氏兒的父母親，我們建議須要做染色體的檢查，以查明原因及預測再發率；至於帶因者的兄弟姊妹也應該接受檢查。就三染色體而言，其再生唐氏兒的危險性約為1%；若為轉位型，則下一胎再生唐氏兒的危險性高達5~20%。所以產婦於再次懷孕8-10週時，可做絨毛膜的絨毛取樣或於懷孕16-18週時做羊膜穿刺術，以利優生保健。
日常生活照顧
唐氏症患者的日常生活照顧，除了在先天性心臟病、經常性的呼吸道感染與醫師密切的醫療配合外，另外可以早期療育，接受特殊教育以訓練動作的控制，並依其智能發展之不同訂定階段性的學習目標，以期達到自我照顧、獨立生活的目的。我們也希望家長間藉著互助成長團體，彼此分享養育經驗，發揮自助人助的精神，讓唐寶寶也有一個利於成長茁壯的環境。
唐氏兒因為先天小小的缺陷，出生體重較輕，肌肉張力低，吸吮力差，常乖乖的睡著，或是合併先天心臟病，心跳快、呼吸喘息聲大，或合併腸胃道異常須接受開刀矯正，讓父母不知如何照顧這新生命。外界資訊告知，唐氏兒可能不會走路？不會說話？聽過早期療育嗎？唐寶寶的健康養護只要由出生做起，這一顆小樹苗可以長大為有用的樹木。
新生唐氏兒與正常新生兒沒有兩樣，但是他們比正常兒有更高機率合併心臟、腸胃道、甲狀腺、聽力及頸椎異常，先天心臟病在唐氏兒發生率約40 %(正常兒只1 %)。所以早期小兒心臟科醫師關注及治療，可避免心衰竭。心臟外科手術治療最適當時機，是因個人及心畸形種類而異，近年來開心外科手術治療結果很好，能增加唐氏兒的活存率及其壽命。
約有1/10唐氏兒合併腸胃道異常－十二指腸閉鎖、無肛症、巨腸症及食道閉鎖(正常新生兒約1/1,000機會)，小兒外科精密手術已經可以完全治療這些腸胃道異常，只要唐氏兒有良好的醫療照顧及家人愛心、社會善心，預後很好。
唐氏兒的智力發展，在出生時與正常人相似，幾個月後，因肌肉張力差、運動能力慢，粗細動作漸漸跟不上正常嬰孩，所以須安排早期療育，啟發唐氏兒的潛力須靠家人配合，專業醫療人員訓練，學校教育，職能訓練，獲得社會工作機會。
唐氏兒的其他健康問題－聽力缺損，甲狀腺功能低下或亢進，第一頸椎不穩定，斜視、眼震、弱視，語言障礙，免疫力雖然差些，但應該與正常兒一樣接受預防注射，他們的身高比常人較矮，生殖系統的發育，男性與常人相似，但不能生育；女性的初經與月經與常人相同，須預防再生出唐氏兒。
唐氏症是一種染色體不分離的現象
唐氏症是最常見的染色體異常症，其發生率大約1/1800，亦即每800名新生兒就有一位唐氏症兒，約80%是由於母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的。
1974年Nievuhr發現，不需要多一個整條的21號染色體，只要多一個21號染色體長臂的某一個部位,即q22的部位，就會造成唐氏症。從基因圖譜的研究發現特定基因之位置上的變異則可影響唐氏症之個別徵候，例如21號染色體上面的某個部分會造成嚴重的智障、某個部位會造成輕度的智障、某個部位會造成唐氏症的小頭症、某個部位會引起唐氏症的白血病、某個部位會造成唐氏症的先天性心臟病、某些部位會造成唐氏症的上眥贅皮、某些部位造成唐氏症會吐舌頭等。
唐氏症是一種徵候群
唐氏症徵候群舊稱蒙古症，正常的人體細胞含有23對染色體，唐氏症徵候群的人多出了一個21號染色體。大部份罹患唐氏症徵候群的人，長相如同出自同一家族，其生長發育、併發之疾病、智力和壽命均有很多相似之處，由於此病是最早被發現的染色體異常，發生率又高，因此也是被研究得最透徹的一種染色體疾病。
唐氏症之小孩出生時即可由外觀加以辨認出圖1.所示為唐氏症徵候群的外觀表徵。值得注意的是唐氏症的小孩可能同時有多項表徵，但是沒有一項單項的表徵一定100%的出現在每一位唐氏症小孩的身上。斷掌一般人觀念裡認為一定會出現在每一位唐氏症小孩的身上。然而國內外的統計顯示只有53~62%的唐氏症患者有斷掌。
表1.唐氏症徵候群的外觀表徵統計
| 頭 部 | 顏面扁平 | 90% |
| 臉裂斜向外上 | 86% | |
| 枕部扁平 | 85% | |
| 短頸 | 82% | |
| 項部贅皮 | 80% | |
| 上顎高拱 | 65% | |
| 耳格殼發育異常 | 65% | |
| 鼻樑塌陷 | 62% | |
| 張口吐舌 | - | |
| 舌有裂痕 | - | |
| 眼虹彩點 | - | |
| 眼肉眥贅皮 | - | |
| 上顎高拱 | - | |
| 耳格殼發育異常 | - | |
| 鼻樑塌陷 | - | |
| 四 肢 | 四肢短小 | 75% |
| 手掌粗短 | 70% | |
| 第5小指短小 | 68% | |
| 斷掌 | 62% | |
| 大拇趾與二拇趾 | 60% | |
| 間距增寬 | - |
※摘自 王作仁。唐氏症的臨床表現，1984年4月8日,小兒科醫學會專題演講。
目前知道單憑掌紋，並不能診斷唐氏症，但是加上其他表徵則有很高的臨床參考價值。在染色體檢驗報告出來之前，經驗多的臨床工作人員可由外觀猜出可能是唐氏症，但正確的診斷還是要靠染色體檢查。（表1.唐氏症徵候群的外觀表徵統計）。
患者的生長較為遲緩
出生時唐氏症小孩平均體型比較小。以後骨骼的發育也較正常小孩遲緩。年齡增長後會發現身高逐年落後在正常小孩之後。這種身材的短小以下肢特別明顯，上身長度和正常人差距較少。國內成功大學林秀娟醫師曾經統計台灣唐氏症小孩的生長情形，做出屬於國內唐氏症兒的生長曲線圖（圖2.）。可供唐氏症小孩臨床發育的參考。目前有研究指出唐氏症的小孩給予生長激素治療可以增加其最後的身高。由於生長激素目前價格很高，是否給予唐氏症小孩生長激素，應依照家長的意願而定。
男性患者無法生育
除了鑲嵌型染色體的唐氏症患者外，一般的男性唐氏症患者由於不能產生精子，因此不能生育。唐氏症之男性患者的睪丸和陰莖大小和正常人無異，而且也會有性慾。而唐氏症的女性患者，則會有正常之月經而且能生育。第21號染色體三體症的女性患者中，生到三染色體唐氏症的子女機會略小於50%。
患者的生長較為遲緩
出生時唐氏症小孩平均體型比較小。以後骨骼的發育也較正常小孩遲緩。年齡增長後會發現身高逐年落後在正常小孩之後。這種身材的短小以下肢特別明顯，上身長度和正常人差距較少。國內成功大學林秀娟醫師曾經統計台灣唐氏症小孩的生長情形，做出屬於國內唐氏症兒的生長曲線圖（圖2.）。可供唐氏症小孩臨床發育的參考。目前有研究指出唐氏症的小孩給予生長激素治療可以增加其最後的身高。由於生長激素目前價格很高，是否給予唐氏症小孩生長激素，應依照家長的意願而定。
壽命以及死亡主因
唐氏症者如果早期不因先天性疾病死亡，其壽命可活至50-60歲，比正常人約略少10~20歲。最主要的死亡原因有肺焱（佔23-41%），先天性心臟病（30-35％），其他傳染病（2-15%），惡性腫瘤（2-9%），以及老化或腦部血管疾病（0-9%）。
